Q1：高身長で手足が長ければ、マルファン症候群を疑うべきですか？
A1：高身長や細身の体型そのものは個性の範囲であることが大半です。ただし、「家族に大動脈瘤や突然死の既往がある」「クモ状指や高度の近視・水晶体偏位がある」「胸の変形や強い側弯がある」といった複数の身体的徴候が重複して見られる場合は、念のため循環器内科や遺伝診療科で心エコー検査を受けることが推奨されます。
Q2：日常生活や運動で制限されることはありますか？
A2：大動脈への急激な血圧上昇を防ぐため、激しい衝突を伴うコンタクトスポーツ（ラグビー、格闘技など）や重いバーベルを持ち上げるような強度の高い無酸素運動は制限されるのが一般的です。一方で、ウォーキングや軽い水泳、サイクリングなどの中等度以下の有酸素運動は心身の健康維持に有益とされ、主治医と相談しながら適切な運動強度を設定します。
Q3：妊娠・出産を希望する場合、どのようなリスクがありますか？
A3：妊娠中は循環血液量が増加し心血管系への負荷が高まるため、大動脈解離のリスクが上昇します。大動脈基部径が40mm未満であれば厳密な管理下で出産可能なケースが多いものの、事前に大動脈基部径の評価、遺伝カウンセリング、周産期医療と心臓血管外科が揃った総合病院での計画的周産期管理が必須条件となります。
