正面から見ると整っているのに、横から見ると「顎がない」「首との境目が曖昧に見える」と感じる場合、いくつかの解剖学的な原因が考えられます。
最も身近な原因がアデノイド顔貌です。幼少期の鼻づまりや口呼吸の常態化によって口周りの筋肉が緩み、下顎の発達が妨げられることで生じます。下唇が突き出し、鼻翼が広がり、下顎が後下方へ垂れ下がるような輪郭が主な特徴です。
一方、遺伝的要因や骨の発育不全によって下顎骨自体が小さい、または後退している状態を下顎後退症（骨格性下顎後退）と呼びます。上顎前突（出っ歯）を伴うことも多く、気道が狭くなり睡眠時無呼吸症候群を引き起こすリスクも懸念される症状です。外見上の特徴としては、オトガイ筋に常に力が入って梅干し状のシワができやすい点が挙げられます。
