Q1:成人になった後の生活や寿命はどうなりますか?
A1:適切な医療管理が行われていれば生命予後は良好で、多くの患者が成人期を迎えて生活しています。大人になると幼少期に見られた激しい多動や睡眠障害が徐々に緩和する傾向がありますが、側弯症や関節拘縮などの骨格トラブルが生じやすくなるため、継続的なリハビリと定期的な健康診断が推奨されます。
Q2:言葉を話せるようになる可能性はありますか?
A2:音声言語による明確な発語は数単語程度にとどまるケースが多いですが、言葉の理解力(受容言語)は発語能力よりも発達します。早い段階からサイン言語、絵カード、タブレット端末のコミュニケーション支援アプリ(AACツール)を導入することで、周囲と円滑に意思疎通を行う能力が育ちます。
Q3:次の子どもに遺伝する可能性はどのくらいありますか?
A3:発症原因のタイプによって確率が大きく異なります。最も一般的な「染色体欠失型」や「父性片親性ダイソミー」であれば突然変異であるため再発率は1%未満です。しかし、母親が遺伝子変異の保因者である場合などは最大50%のリスクが生じることもあるため、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることが大切です。