長年、原因不明のまま放置されてきた希少・難治性疾患の診断現場に劇的な変革をもたらしているのが、遺伝子解析技術の進化だ。その中核を担う国家的なプロジェクトが、国立研究開発法人日本医療研究開発機構が主導する未診断疾患イニシアチブ（IRUD: Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases）である。
IRUDは、日本全国の高度医療機関と研究機関がネットワークを結び、従来の検査では診断がつかない患者の全ゲノム解析やエキソーム解析を包括的に行う取り組みだ。これにより、世界で数例しか報告のない極めて稀な遺伝子変異や、これまで別々の病気と考えられていた症候群の共通原因が次々と特定されている。
診断がつかない焦りに苛まれていた患者にとって、遺伝子レベルで原因が判明することは、適切な治療法や治験へのアクセスを開く大きな第一歩となる。「原因不明」というラベルが外れ、病名と病態が特定されること自体の意義はきわめて大きい。
