かつて昭和の時代には「マルファン症候群の患者は40歳前後まで生きることが難しい」と語られていた時代がありました。しかし、2026年現在の医療水準において、その認識は完全に過去のものとなっています。
診断技術の向上によって、自覚症状が出る前の無症候期に大動脈の拡大を発見できるようになりました。現在では、血管が一定の太さに達した段階で予防的に人工血管へと置き換える基部置換手術(デービッド手術など自己弁温存術式を含む)が確立されており、手術の成功率は極めて高水準を維持しています。
さらに内科的治療でも、大動脈壁にかかる圧力を下げるβ遮断薬や、血管の変性を促すTGF-βシグナルを抑えるアンジオテンシンII受容体拮抗薬(ARB)の併用療法が標準化し、血管拡張のスピードを遅らせることが可能になりました。これらの包括的管理により、現在の患者の平均余命は70歳以上となり、一般人口とほぼ遜色ない水準にまで延伸しています。
最新の医療ニュースとしては、遺伝子レベルでの分子標的薬の研究や、AI画像診断を用いた解離リスク予測モデルの臨床応用が進められており、個々の患者に合わせたオーダーメイド医療が現実のものとなっています。