では、本来なら「XY」であるはずのオスが、どうやって2本のX染色体を保持するに至るのだろうか。その答えは、染色体異常の一種である「XXY染色体」にある。
受精の過程で細胞分裂が正常に行われず、X染色体を1本多く持って生まれたオスは、オスの体でありながら黒と茶の双方を毛色に表現する資格を得る。人間の医学においても、この染色体構成は1940年代に米国の医師ハリー・クラインフェルターによって報告され、「クラインフェルター症候群」として広く知られるようになった。猫の世界における現代の獣医学においても、この遺伝的条件こそがオスの三毛猫の正体であると解明されている。
