Q1：新生児の顔立ちだけでモザイク型ダウン症と見分けることはできますか？
A1：不可能です。モザイク型はダウン症特有の顔立ちが非常にマイルドに出ることが多く、健常な新生児や両親の遺伝的特徴との区別がつきにくいため、確定には必ず血液による染色体検査（Gバンド法）が必要です。
Q2：大人になってからモザイク型ダウン症だと判明することはありますか？
A2：稀にあります。幼少期に目立った発達遅滞や外見的特徴がなく過ごし、成人後に不妊治療のスクリーニング検査や、軽微な体調不良の原因究明の過程で染色体検査を受けて初めてモザイク型と判明する事例が報告されています。
Q3：モザイク率が低いほど、知能や運動の発達は健常児に近づきますか？
A3：全体的な統計としては軽度になる傾向がありますが、一概には言えません。血液検査で測定されるモザイク率と、脳や筋肉などの各臓器におけるモザイク率は異なるため、実際の知能指数や発達のスピードは一人ひとりの療育環境や個別の成長過程によって大きく異なります。
