発達障害がどのように遺伝するのかを理解する上で欠かせないのが、「多因子遺伝（ポリジェニック）」という仕組みです。メンデルの法則のように「1つの遺伝子があれば必ず発症する」という単一遺伝子疾患とは異なり、発達障害は数千から数万におよぶ微小な遺伝的変異（SNPなど）が組み合わさることで発生傾向が決まります。
人によって持っている「感受性遺伝子の数や組み合わせ」が異なり、そこに胎内環境や出生後の環境要因が相互に影響し合うことで、一定のしきい値を超えた場合に特性や診断基準を満たす状態になります。これが、同じ家系内であっても特性の現れ方にグラデーション（スペクトラム）が存在する医学的な理由です。
また、大人の発達障害として後から診断を受けるケースが増えていますが、これも「大人になってから遺伝子が変化した」のではなく、もともと持っていた遺伝的素因が、社会生活の変化やストレスといった環境負荷によって表面化し、初めて認知されたものと解釈されています。
