近年、より早い段階で染色体情報を確認できる選択肢として定着しているのがNIPT新型出生前診断（無侵襲的出生前遺伝学的検査）です。
NIPTは、妊娠10週以降の母体採血のみで胎児由来のcell-free DNAを解析し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体数的異常を99％以上の高精度で検出する検査です。この検査過程において性染色体（XXまたはXY）を判定することも技術的には可能となっています。
日本医学会の認証施設では、本来の目的である染色体異常のスクリーニングに主眼が置かれ、倫理的観点から性別情報の開示を一律に行わない運用が主流です。性別を知るためだけに受検する性質のものではなく、胎児の健康状態を正しく理解し、出産環境を整えるための遺伝学的検査であることを認識しておく必要があります。
