Q1：赤ちゃんのエコー検査で軟骨無形成症が疑われた場合、確定診断はどのように行いますか？
A1：出生後のX線（レントゲン）検査による特徴的な骨の形態観察と、血液検査によるFGFR3遺伝子変異の遺伝学的検査によって確定診断が行われます。出生前診断として羊水検査を行うケースもありますが、出生後の臨床所見と画像診断を組み合わせることで正確な診断が可能です。
Q2：大人になってからの日常生活、就職や結婚・出産に制限はありますか？
A2：日常生活環境（家具や車、衣類など）の工夫を行うことで、一般企業への就職や自立した生活が十分に可能です。女性当事者が出産する場合は、骨盤の形状や大孔狭窄のリスクを考慮して予定帝王切開が選択されるのが一般的です。遺伝に関する不安については、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
Q3：新薬ボソモチドは何歳から何歳まで投与できますか？骨端線が閉じた大人でも効果はありますか？
A3：ボソモチドは生後早期からの投与が承認されており、骨端線（成長板）が閉鎖する思春期終了までが適応となります。骨端線が完全に閉鎖した成人に対しては骨伸長効果が得られないため適応外となります。そのため、投与を検討する場合は早期の専門医受診が重要です。
