エコー検査でリスクが示唆された場合、次のステップとして多様な選択肢が提示される。近年の周産期医療で定着したNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）は、母体の血液中に漂う微量の胎児由来DNAを分析する高精度なスクリーニング検査だ。母体への身体的負担が極めて小さく、21トリソミーに対する陰性的中率は99.9%以上に達する。
しかし、NIPTもまた非確定検査に分類される。陽性結果が出た場合に100%の確信を得るためには、侵襲的な確定検査へと進む必要がある。妊娠早期であれば胎盤組織を採取する絨毛検査、妊娠15週以降であれば子宮内の羊水を採取する羊水検査が実施される。これらは胎児の染色体を直接培養して確定診断を下す唯一の方法だが、わずかながら流産リスクを伴う。検査ごとの特性とリスクを正しく把握した上での判断が求められる。
