日常生活で最も混同されやすいのが「DNA」と「遺伝子」の使い分けです。「DNAを採取する」とは言いますが、「遺伝子を採取する」という表現に少し違和感を覚えるのは、両者の性質が本質的に異なるからです。
DNA（デオキシリボ核酸）は、リン酸・糖・塩基からなる二重らせん構造を持った化学物質（ひも状の物質そのもの）を指します。一方の遺伝子は、そのDNAの塩基配列（アデニン【A】、チミン【T】、グアニン【G】、シトシン【C】の並び順）の中に記録された、「タンパク質を作るための設計図となる遺伝情報」のことです。
実は、人間の細胞内にあるDNAのすべてが遺伝子として働いているわけではありません。ヒトが持つ約30億対の塩基配列のうち、実際にタンパク質を合成する指示書（遺伝子）として機能している領域は全体のわずか1〜2％程度（約2万数千個）にとどまります。残りの98％以上は、かつて「ジャンクDNA（不要な領域）」と呼ばれていた非コード領域です。つまり、「DNAという長大なテープの中に、意味のある遺伝子というスポットが点々と散らばっている」というのが科学的に正確な姿です。
