ウィリアムズ症候群において、健康管理の最重要項目となるのが循環器系の合併症です。エラスチン遺伝子の欠失によって血管壁の弾力性が失われ、血管が狭窄しやすくなります。
中でも代表的な疾患が大動脈弁上部狭窄（SVAS）や末梢性肺動脈狭窄（PPS）です。心臓から全身へ血液を送り出す大動脈の根元が狭くなることで心臓に大きな負荷がかかるため、定期的な心エコー検査や血圧測定によるモニタリングが不可欠です。狭窄の程度が重い場合には、カテーテル治療や外科的手術が行われます。
「寿命は短いのか？」という疑問に対しては、循環器合併症の早期発見と適切な管理ができていれば、多くの患者が成人期を迎え、天寿を全うできるようになっています。小児期に適切な治療を受け、成人後も高血圧や血管病変の進行を防ぐフォローアップを継続することが、良好な長期予後を維持するための絶対条件です。
