Cistinosis: La Enfermedad Incurable de la Niña de Cristal

La cistinosis es una enfermedad extremadamente rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. Esto está  afectando a Emily Camp en Leeds, Inglaterra. Emily es una pequeña de 3 años que se va convirtiendo poco a poco y dolorosamente en una frágil muñeca de cristal. Parece el hechizo malvado de una bruja de cuento, pero es realidad. Los órganos de la niña, y de su hermanita de un año y medio, se van cristalizando por un defecto metabólico que consiste en la acumulación de aminoácidos de cistina. Los cristales de cistina se alijan en ojos y riñones, principalmente, pero se extienden al resto de órganos como hígado, músculos, páncreas o incluso en el cerebro y no hay cura conocida en la actualidad. Cuando lo sufren los niños, los síntomas aparecen alrededor de los 9 meses a dos años, los más comunes son:

•Deshidratación
•La fiebre de la deshidratación
•La sed y la micción extra extra
•Retraso en el desarrollo
•Dificultad para comer
•Náuseas y vómitos
•Insuficiencia renal
•Raquitismo

Existe, sin embargo la cistinosis benigna, que sólo puede apreciarse si los cristales de cistina se ven en los ojos, como si la persona llorara diamantes. En su forma más severas puede resultar en ceguera e insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta afección finalmente requerirá diálisis y trasplante renal. Aunque esta enfermedad es incurable, hay formas de detener o desacelerar su avance.

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